Anticipare la diagnosi del diabete di tipo 1 prima che compaiano i primi sintomi clinici è l’obiettivo delle più recenti ricerche internazionali.
Al centro dell’attenzione si trova lo screening degli autoanticorpi, un approccio capace di individuare la malattia quando è ancora nella fase silente. Questo tema è stato discusso a Copenhagen durante l’83° Congresso Internazionale dei Farmacisti (Fip), dove l’endocrinologa Chantal Mathieu, docente all’Università di Lovanio (Belgio), ha presentato i progressi ottenuti dal suo gruppo di ricerca.
Scopriamo di più su questa malattia e i risultati ottenuti dalla ricerca.
Una malattia autoimmune ancora sottovalutata
Il diabete di tipo 1 si sviluppa quando il sistema immunitario aggredisce le cellule beta del pancreas, bloccando progressivamente la produzione di insulina. Senza questo ormone, i livelli di zucchero nel sangue aumentano fino a provocare complicanze metaboliche e cardiovascolari.
Oggi la diagnosi avviene spesso in fase avanzata, quando si manifestano sintomi come eccessiva sete, frequente bisogno di urinare e iperglicemia. In alcuni casi l’esordio coincide con la chetoacidosi diabetica, condizione potenzialmente pericolosa che richiede il ricovero immediato.
Lo screening degli autoanticorpi come svolta
Secondo l’endocrinologa Chantal Mathieu, la strada più promettente per anticipare la diagnosi è lo screening degli autoanticorpi diretti contro le cellule pancreatiche.
La presenza di due o più autoanticorpi indica un rischio molto elevato di sviluppare diabete clinico. Una review pubblicata da Mathieu e Martens nel 2022 su Nature Reviews Endocrinology ha mostrato come la progressione, in questi casi, possa arrivare fino al 100% nel corso della vita.
Dati simili emergono dallo studio internazionale TEDDY, pubblicato su Diabetes Care, che ha seguito oltre 24.000 bambini ad alto rischio genetico. I risultati hanno evidenziato che la probabilità di sviluppare il diabete clinico a 15 anni è di circa 45% nei bambini con un solo autoanticorpo, mentre sale all’85-90% in chi presenta due o più autoanticorpi.
Finora le campagne di screening si sono concentrate sulle famiglie con casi di diabete, ma i dati dimostrano che circa il 90% dei nuovi casi si manifesta in persone senza parenti affetti. Per questo motivo cresce l’interesse verso programmi di screening rivolti all’intera popolazione.
Nuove terapie per rallentare la malattia
La ricerca non si limita alla diagnosi precoce. Negli Stati Uniti la Food and Drug Administration (FDA) ha già approvato un anticorpo monoclonale anti-CD3 in grado di posticipare l’insorgenza del diabete di tipo 1 fino a 8 anni in bambini e adulti. Questo farmaco agisce bloccando le cellule T del sistema immunitario, impedendo loro di distruggere le cellule beta del pancreas.
Sono in corso studi anche su bambini a partire da un anno di età, per valutarne l’efficacia nelle fasce più giovani.
Parallelamente, altre sperimentazioni guardano alle cellule staminali, con l’obiettivo di ricostruire le isole pancreatiche e ripristinare la produzione di insulina naturale.
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La tecnologia come alleata dei pazienti
Negli ultimi dieci anni la gestione del diabete di tipo 1 è cambiata profondamente grazie alla tecnologia digitale. Sistemi di monitoraggio continuo della glicemia e microinfusori di insulina automatizzati hanno migliorato il controllo metabolico, riducendo i rischi e alleggerendo il peso della malattia.
L’integrazione di queste innovazioni con programmi di diagnosi precoce e nuove terapie potrebbe aprire scenari in cui il diabete di tipo 1 venga gestito con maggiore efficacia e minore impatto sulla vita quotidiana.
L’idea di poter individuare il diabete di tipo 1 molti anni prima dell’esordio clinico rappresenta una delle frontiere più interessanti della ricerca medica.
Se confermati e applicati su larga scala, questi approcci potrebbero ridurre in maniera significativa non solo le complicanze acute e croniche della malattia, ma anche il suo impatto sociale ed economico.
Fonti:
- Nature Reviews Endocrinology - Arresting type 1 diabetes: are we there yet? Obstacles and opportunities
- Diabetes Care - Islet Autoimmunity and HLA Markers of Presymptomatic and Clinical Type 1 Diabetes: Joint Analyses of Prospective Cohort Studies in Finland, Germany, Sweden, and the U.S
- Food and Drug Administration (FDA) - Teplizumab: A Disease-Modifying Therapy for Type 1 Diabetes That Preserves β-Cell Function