La sindrome da stanchezza cronica è una patologia complessa non solo sottovalutata, ma anche oggetto di continua ricerca da parte della comunità scientifica.
Ecco i risultati di uno degli ultimi studi a riguardo.
Cos’è la sindrome da stanchezza cronica
La sindrome da stanchezza cronica (CFS), nota anche come encefalomielite mialgica (ME) o malattia da intolleranza sistemica allo sforzo (SEID), è una patologia complessa e debilitante.
È caratterizzata da una stanchezza profonda e persistente (per almeno sei mesi) che non migliora con il riposo e può peggiorare drasticamente anche dopo sforzi minimi, sia fisici che mentali.
Oltre alla spossatezza estrema, si manifesta con una serie di sintomi che variano da persona a persona e possono fluttuare in intensità:
- malessere post-sforzo (PEM): è il sintomo cardine e peggiora in modo sproporzionato dopo un'attività fisica o mentale e il recupero può richiedere ore, giorni o anche settimane;
- dolore: spesso si manifesta con dolori muscolari (mialgia) e articolari (artralgia) senza segni di infiammazione o gonfiore, mal di testa o emicranie;
- disturbi del sonno: il sonno non è ristoratore, anche dopo aver dormito per molte ore. Si possono verificare insonnia o ipersonnia;
- problemi cognitivi: spesso descritti come "nebbia cerebrale", includono difficoltà di concentrazione, di memoria a breve termine, nel trovare le parole e nel multitasking;
- altri sintomi: possono includere mal di gola, ingrossamento e dolore dei linfonodi cervicali o ascellari, sensibilità alla luce, al rumore e agli odori, vertigini e problemi gastrointestinali.
Nonostante non sia una malattia rara, con un'incidenza stimata tra lo 0,4% e l'1% della popolazione, colpisce in modo disomogeneo e tende a manifestarsi più frequentemente tra i 40 e i 50 anni e in modo predominante nelle donne, che rappresentano il 60-85% dei casi.
Nei bambini l'età più colpita è quella compresa tra i 13 e i 15 anni; spesso, le cause sono multifattoriali e la patologia può nascondere o coesistere con altre condizioni mediche.
La diagnosi della è complessa e si basa sull'esclusione di altre patologie che possono presentare sintomi simili, come anemia, ipotiroidismo, diabete o disturbi psicologici.
La diagnosi non comprende test specifici e viene formulata in base a criteri clinici ben definiti, che richiedono la presenza dei sintomi principali per almeno sei mesi.
Non esiste nemmeno una cura specifica per la ME/CFS, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente attraverso un approccio multidisciplinare.
Lo studio che rivela il ruolo della componente genetica
In seguito a un'approfondita analisi genetica, lo studio DecodeME ha gettato nuova luce sulla sindrome da stanchezza cronica, svelando una possibile componente genetica finora sconosciuta.
I ricercatori hanno confrontato il DNA di oltre 15.500 individui affetti da ME/CFS con quello di circa 260.000 persone sane, tutti di origine europea e residenti nel Regno Unito.
Secondo Chris Ponting dell'Università di Edimburgo sono stati identificati "otto segnali genetici" distintivi nelle persone con ME/CFS: si tratta di aree del genoma, infatti, che mostrano differenze significative, suggerendo che le variazioni genetiche in queste regioni possano aumentare il rischio di sviluppare la patologia.
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All'interno di queste regioni, il team ha isolato 43 geni codificanti proteine, 29 dei quali sono apparsi particolarmente rilevanti; come spiega Ponting, "se analizziamo questi otto diversi segnali genetici, troviamo geni correlati sia al sistema immunitario che al sistema nervoso". Egli sottolinea che "le attività dei geni in questi segnali sono più concentrate nei tessuti cerebrali. È più probabile che siano attivi nel cervello che altrove, il che indica un coinvolgimento del sistema nervoso".
Una scoperta particolarmente promettente è l'identificazione del gene RABGAP1L, legato al sistema immunitario, che potrebbe essere uno dei fattori scatenanti.
Questa evidenza rafforza l'esperienza di molti pazienti, i quali riportano che la malattia è spesso insorta a seguito di un'infezione, a volte anche lieve.
DecodeME collaboration - Initial findings from the DecodeME genome-wide association study of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome
