Un nuovo studio pubblicato su Science Advances suggerisce che gli ovuli umani possano essere protetti da alcuni tipi di mutazioni legate all’età, offrendo nuovi indizi sulla resilienza delle cellule riproduttive femminili.
Sebbene sia noto che il rischio di anomalie cromosomiche aumenti con l’età materna, la frequenza delle mutazioni nel DNA mitocondriale degli ovuli sembra rimanere sorprendentemente stabile, contrariamente a quanto avviene in altri tessuti del corpo.
La scoperta apre nuove prospettive sulla biologia della riproduzione e sul ruolo dei mitocondri nella salute delle cellule uovo.
Scopriamo i dettagli della ricerca.
Ovuli protetti dalle mutazioni
I mitocondri, piccoli organelli cellulari che producono energia, possiedono un proprio DNA, trasmesso esclusivamente dalla madre alla prole. Con l’invecchiamento, il DNA mitocondriale tende ad accumulare mutazioni che, in altri tessuti, possono contribuire a malattie metaboliche o neurologiche. Gli ovuli, però, sembrano costituire un’eccezione.
Lo studio, guidato da Kateryna Makova della Penn State University, ha analizzato 80 ovuli di 22 donne tra i 20 e i 42 anni, confrontandoli con cellule del sangue e della saliva delle stesse partecipanti. I risultati hanno mostrato che gli ovuli avevano da 17 a 24 volte meno mutazioni rispetto ad altri tessuti e, soprattutto, che queste non aumentavano con l’età.
Un altro aspetto interessante riguarda il tipo di mutazioni osservate: quelle presenti negli ovuli colpivano soprattutto aree meno importanti del DNA, suggerendo un meccanismo di protezione naturale che “scarta” le mutazioni più dannose. In questo modo, le cellule uovo riescono a mantenere intatta una parte fondamentale della loro funzionalità anche in età riproduttiva avanzata.
Una buona notizia per chi concepisce più tardi
La scoperta non riduce il rischio di anomalie cromosomiche, che continuano ad aumentare con l’età materna, ma offre comunque un dato rassicurante: il DNA mitocondriale degli ovuli rimane relativamente “giovane” anche con il passare del tempo.
In pratica, mentre cresce il rischio di errori nei cromosomi, gli ovuli mantengono stabile la parte legata alla produzione di energia e alla trasmissione del DNA mitocondriale, proteggendo così la salute del futuro bambino da alcune malattie ereditarie legate ai mitocondri (ad esempio la malattia di Melas, malattia ottica di Leber e la sindrome di Kears-Sayre).
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Limiti dello studio e applicazioni cliniche
Nonostante i dati promettenti, gli autori sottolineano che lo studio è limitato a 22 donne e alla fascia di età 20-42 anni, e che non è direttamente applicabile alla pratica clinica.
Inoltre, sebbene gli ovuli sembrino protetti dalle mutazioni mitocondriali, le anomalie cromosomiche aumentano comunque con l’età materna, e altri fattori legati alla qualità dell’ovulo rimangono rilevanti per la fertilità.
Makova e i colleghi invitano a replicare la ricerca su un campione più ampio e su popolazioni diverse, esplorando anche meccanismi molecolari che consentono la conservazione del mtDNA negli ovuli. Comprendere questi processi potrebbe fornire informazioni cruciali per la medicina riproduttiva e per lo studio dell’invecchiamento cellulare.
Lo studio, pur non cambiando nell’immediato le strategie cliniche o le indicazioni sulla fertilità, offre uno sguardo affascinante sulla protezione genetica degli ovuli e apre nuove prospettive per la ricerca sull’invecchiamento cellulare e la salute riproduttiva.
Fonti:
- Science Advances - Allele frequency selection and no age-related increase in human oocyte mitochondrial mutations
