Curare la cecità alla radice, correggendo il difetto nel DNA? Fino a pochi anni fa sembrava fantascienza, oggi è realtà in laboratorio.
La terapia genica sta cambiando il modo in cui guardiamo alle malattie dell’occhio - letteralmente. Dalle distrofie retiniche ereditarie alla degenerazione maculare senile, fino alla retinite pigmentosa e alla coroideremia, sempre più studi puntano a riparare la causa genetica della malattia anziché limitarne i sintomi.
Il primo “gene-farmaco” è arrivato solo nel 2017, ma la corsa della ricerca è stata vertiginosa: secondo gli ultimi dati, oltre 351 trial clinici nel mondo sono oggi dedicati a sperimentazioni sull’occhio umano.
Vediamo nel dettaglio a che punto é la ricerca e quali sono i pronostici.
L’occhio, un laboratorio naturale per la terapia genica
A sottolineare il valore di questa rivoluzione sono gli esperti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (SISO) e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), riuniti al congresso congiunto in corso a Roma.
Perché proprio l’occhio? Perché, spiegano gli specialisti, si tratta di un organo “perfetto” per la terapia genica: piccolo, isolato, facilmente osservabile e raggiungibile con micro-dosi di farmaco.
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“L’occhio è relativamente separato dal resto dell’organismo, e questo limita la diffusione del vettore genico ad altri organi”, spiega Francesco Bandello, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. “È anche uno dei pochi distretti dove si può misurare in modo diretto la risposta terapeutica.”
Oggi conosciamo oltre 250 geni la cui mutazione è alla base delle malattie oculari ereditarie. È un vero archivio biologico su cui i ricercatori stanno costruendo terapie sempre più personalizzate.
Tra i disturbi che potrebbero trarre beneficio dai nuovi approcci ci sono:
- le distrofie retiniche ereditarie, come l’amaurosi congenita di Leber;
- la retinite pigmentosa, che colpisce la retina in modo progressivo;
- la coroideremia, una malattia rara che danneggia i tessuti della retina;
- la degenerazione maculare senile, principale causa di cecità nei Paesi sviluppati.
“Il successo ottenuto nelle distrofie retiniche ereditarie, dovute a un singolo difetto genetico, rappresenta un traguardo storico”, osserva Stanislao Rizzo, direttore dell’Oculistica del Policlinico Gemelli IRCCS di Roma. “Ma le prospettive più promettenti riguardano anche la degenerazione maculare, dove i primi risultati sono molto incoraggianti.”
Oltre la sostituzione del gene: l’era dell’editing del DNA
Le ricerche non si fermano alla semplice sostituzione del gene difettoso. La nuova frontiera è l’editing genomico, un insieme di tecniche in grado di intervenire con precisione chirurgica sul DNA.
“L’obiettivo è correggere l’errore genetico alla fonte, offrendo una cura definitiva a livello molecolare”, spiega Mario Romano, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Humanitas Milano-Bergamo.
Tecniche come CRISPR-Cas9 o nuovi vettori virali sempre più sicuri aprono la strada a una medicina oftalmologica che non ripara più il danno: lo previene.
Ci si trova di fronte a quella che sembra essere una rivoluzione che cambia lo sguardo sul futuro.
La terapia genica sta trasformando il modo di pensare la vista: non più un senso da “salvare”, ma una funzione da ricostruire, intervenendo sul codice stesso della vita.
Gli studi in corso indicano che le prime applicazioni cliniche su larga scala potrebbero arrivare entro pochi anni.
Per molti pazienti, in dettaglio coloro i quali sono affetti da patologie rare e finora incurabili, questa potrebbe essere la svolta più importante della medicina moderna.
Fonti:
ANSA - Malattie occhi, con la terapia genica nuove possibilità di cura
