Un importante sviluppo nel panorama delle terapie neurologiche rare è stato recentemente annunciato dalla Food and Drug Administration (FDA).
L'autorità regolatoria ha dato il via al processo di approvazione per l'acido folinico, noto anche come leucovorin, destinato a rivoluzionare il trattamento della Carenza Cerebrale di Folati (CFD).
Scopriamo di più in questo approfondimento.
Un focus sulla patologia e sul possibile trattamento farmacologico
La CFD (Cerebral Folate Deficiency) è una rara e complessa condizione neurologica che mina la salute del cervello compromettendo il vitale trasporto dei folati verso il sistema nervoso centrale; una disfunzione che priva il cervello dei suoi nutrienti cruciali, si manifesta con un quadro clinico eterogeneo e spesso debilitante.
I pazienti presentano frequentemente ritardi nello sviluppo e sintomi che si sovrappongono a quelli dello spettro autistico: tra questi spiccano le marcate difficoltà nella comunicazione sociale, un'acuta ipersensibilità sensoriale e l'insorgenza di comportamenti ripetitivi. A complicare ulteriormente il quadro, si aggiungono spesso crisi epilettiche e significativi problemi motori e di coordinazione.
Il leucovorin, una forma modificata della vitamina B9, non è certo una novità in campo medico, ma la sua nuova indicazione segna una svolta.
Tradizionalmente, il farmaco è un pilastro in oncologia, dove viene impiegato per mitigare la tossicità del methotrexate durante la chemioterapia e in combinazione con il fluorouracile nel trattamento del carcinoma del colon-retto; è, inoltre, un trattamento consolidato per alcune forme di anemie megaloblastiche.
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Dal punto di vista della sicurezza, il farmaco vanta un profilo favorevole: trattandosi di un derivato idrosolubile del folato, la sua emivita è breve e la maggior parte della sostanza viene eliminata attraverso le urine entro 24 ore dalla somministrazione.
Come ogni trattamento farmacologico, però, non è esente da effetti avversi, che devono essere monitorati: le reazioni segnalate includono agitazione, insonnia e cefalea; in alcuni pazienti, poi, si è osservato un aumento di irritabilità e aggressività.
Gli studi clinici
L'iniziativa della FDA non è casuale: essa si fonda su una rigorosa analisi sistematica della letteratura scientifica pubblicata tra il 2009 e il 2024; una meticolosa rassegna che non si è limitata ai soli trial classici, ma ha incluso anche case report dettagliati e studi di natura meccanicistica, offrendo una visione completa dell'efficacia del trattamento.
Questi studi hanno, infatti, fornito evidenze che supportano l'efficacia del leucovorin, in particolare nei pazienti con anticorpi anti-recettore dei folati. La rilevanza è notevole perché sono stati identificati in una percentuale che può arrivare fino al 75% delle persone autistiche. Inolter, In un contesto controllato, i bambini trattati hanno dimostrato un miglioramento significativo nelle difficoltà linguistiche rispetto ai coetanei che hanno ricevuto il placebo.
I prossimi passi: etichetta e commercializzazione
La conclusione dell'agenzia è stata netta: le evidenze scientifiche raccolte supportano con forza l'efficacia dell'acido folinico nel migliorare la condizione dei pazienti con Carenza Cerebrale di Folati.
Il passo successivo al via libera dell'FDA per l'acido folinico nel trattamento della Carenza Cerebrale di Folati (CFD) è la sua concreta implementazione clinica.
L'agenzia statunitense sta lavorando a stretto contatto con GSK, detentrice della New Drug Application (NDA) per il farmaco: l'obiettivo primario di questa collaborazione è garantire che il foglietto illustrativo sia aggiornato con informazioni scientifiche cruciali che ne assicurino l'uso sicuro ed efficace in un'ampia platea di pazienti con CFD, che include sia adulti che bambini.
La cautela della comunità scientifica
Nonostante l'entusiasmo per la decisione della FDA, gli esperti del settore mantengono una linea di rigorosa cautela. Come sottolinea Alycia Halladay della Autism Science Foundation, è fondamentale calibrare le aspettative: "Sono necessari studi più ampi e controllati per capire con precisione chi può beneficiare del trattamento e a quali dosaggi".
L'organizzazione ribadisce un punto cruciale: il leucovorin, pur essendo un'opzione terapeutica promettente per specifici deficit, non costituisce una terapia preventiva né una cura definitiva per l'autismo. Dunque, la sua applicazione deve essere vista come mirata e non come una soluzione universale.
Sarà, quindi, indispensabile un ulteriore sforzo di ricerca per condurre studi mirati che possano validare scientificamente e rendere accessibile questa terapia a un numero maggiore di pazienti con disturbi neuropsichiatrici correlati alla disfunzione del recettore folati.
Fonti:
Food and Drug Administration - FDA Takes Action to Make a Treatment Available for Autism Symptoms
