Poliposi Adenomatosa Familiare – FAP

Primo piano di un medico che palpa l'addome di un paziente sdraiato.

Indice del contenuto

Cos'è la Poliposi Familiare?
Quali sono le cause della formazione adenomatosa?
Quali sono le manifestazioni cliniche della poliposi familiare del colon?
Come si fa diagnosi FAP e quando si consiglia il test genetico?
Qual è il trattamento per la poliposi intestinale familiare?
La FAP può essere gestita con trattamenti non chirurgici?
Poliposi familiare intestinale: controlli da fare per tutta la vita?
Quali sono i sintomi della poliposi adenomatosa familiare?
Qual è il gene responsabile della poliposi adenomatosa familiare?
Cosa vuol dire polipo adenomatoso?
Qual è la familiarità con i polipi al colon?
Cosa significa adenomatoso?
Quali sono i polipi più pericolosi del colon?

Cos'è la Poliposi Familiare?

La Poliposi Adenomatosa Familiare, che chiamiamo anche FAP, è una condizione genetica che porta l’organismo a formare tantissimi polipi, cioè delle piccole "escrescenze", soprattutto nell'intestino, tra colon e retto.

Questi polipi iniziano a comparire già da giovani, anche durante l'adolescenza, e via via possono diventare sempre di più, arrivando anche a centinaia o migliaia.

La malattia si chiama "autosomica dominante" perché può essere trasmessa dai genitori ai figli in modo diretto: cioè se un genitore ha la mutazione, ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditarla.

Se non si fanno controlli e non si interviene, questi polipi nel tempo possono pure trasformarsi in tumori, ragion per cui si deve dare la giusta risonanza alla diagnosi precoce e ai controlli regolari.

Quali sono le cause della formazione adenomatosa?

La poliposi adenomatosa familiare è causata da mutazioni nel gene APC, che normalmente funziona come un "guardiano" prevenendo la crescita cellulare incontrollata.

Quando questo gene è difettoso, si formano centinaia o migliaia di polipi adenomatosi nel colon, che progrediscono verso il cancro del colon retto se non trattati prima dei 40 anni.

Ma attenzione, perché la FAP non prende di mira solo il colon; infatti, può causare manifestazioni cliniche anche in altre parti del corpo.

Quali sono le manifestazioni cliniche della poliposi familiare del colon?

Oltre ai polipi colorettali, la FAP può portare a manifestazioni extracoliche che variano a seconda della mutazione genetica specifica:

polipi gastrici e duodenali: in quasi tutti i pazienti con FAP compaiono polipi nello stomaco (soprattutto nelle ghiandole fundiche), che però non è detto diventino maligni. Anzi, il più delle volte non lo diventano. I polipi nel duodeno, invece, sono più pericolosi perché possono diventare forme tumorali, e rappresentano la seconda causa di morte nei pazienti FAP dopo il tumore al colon;
tumori desmoidi del tessuto connettivo: questi tumori, anche se perlopiù benigni, possono diventare talmente grandi da invadere i tessuti circostanti. Si formano nel 10-15% dei pazienti FAP, soprattutto nell'addome, e possono essere legati a precedenti interventi chirurgici;
cancro della tiroide: il carcinoma papillare è il tipo più frequente di tumore alla tiroide nei pazienti FAP, con una prevalenza nelle donne;
epatoblastoma: un tumore molto raro del fegato che riguarda i bambini maschi di età inferiore ai 5 anni;
problemi scheletrici e dentali: oltre ai polipi nell’intestino può accadere che si manifesti una variante della FAP chiamata sindrome di Gardner, con tumori benigni delle ossa, soprattutto alla mandibola o al cranio. Questi tumori si chiamano osteomi e di solito non danno grossi problemi, ma possono essere visibili o percepibili al tatto. Può anche succedere che non spuntino denti o che vi siano denti in più, odontomi (piccoli tumori benigni dei denti) e cisti;
ipertrofia congenita dell'epitelio retinico: un altro segno tipico della FAP sono delle piccole macchie pigmentate sulla retina, che si chiamano ipertrofia congenita dell'epitelio retinico. Queste macchie quasi mai danno sintomi o problemi alla vista, per cui capita che vengano scoperte solo durante una visita oculistica di controllo. Anche questo di fatto è un segno che aiuta a riconoscere la malattia, ma che di solito non richiede trattamenti specifici.

Come si fa diagnosi FAP e quando si consiglia il test genetico?

Come si fa a capire se una persona ha la FAP?

In primis si valuta la storia familiare, poi i vari segni clinici con i sintomi che sono più comuni in questa condizione. Niente di più normale che si possa anche ricorrere a un test genetico.

I sintomi possono essere generici, come:

diarrea;
dolore o fastidio alla pancia;
sanguinamento dal retto.

Per confermare la diagnosi si può fare una colonscopia, per vedere se ci sono polipi nell'intestino.

Il test genetico per la mutazione del gene APC si consiglia se:

alla colonscopia si trovano più di 20 polipi;
si è già potuto verificare uno dei tumori tipici della FAP.

Anche se il test genetico non trova la mutazione, comunque i familiari della persona dovrebbero fare gli stessi controlli.

Qual è il trattamento per la poliposi intestinale familiare?

Il trattamento principale è la colectomia profilattica, ovvero la rimozione chirurgica del colon e/o del retto. Infatti, ricordiamoci che – se non trattata – la FAP può portare al cancro colorettale.

Le alternative chirurgiche sono la proctocolectomia totale con anastomosi ileo-anale (IPA) o ileostomia terminale, per eliminare tutta la mucosa a rischio.

La colectomia addominale totale con anastomosi ileo-rettale si esegue per preservare il retto, ma richiede un continuo monitoraggio per via endoscopica del retto, proprio per il rischio che possa svilupparsi un cancro.

La FAP può essere gestita con trattamenti non chirurgici?

I trattamenti farmacologici non evitano la chirurgia, ma possono ridurre temporaneamente i polipi.

Quando si parla di trattamenti per la FAP che non prevedono l'operazione chirurgica, bisogna sapere che purtroppo non sono la soluzione definitiva e servono soprattutto per guadagnare tempo.

Ci sono dei farmaci che, secondo alcuni studi fatti su piccoli gruppi di persone, possono aiutare a ridurre il numero o la grandezza dei polipi nell'intestino. Questi farmaci possono essere utili soprattutto se si è mantenuto parte del retto dopo un intervento precedente.

Ma c'è un limite importante da considerare. Quando si smette di prendere questi farmaci, i polipi possono ricomparire. Ecco perché anche usando questi trattamenti, non si può evitare di fare controlli regolari e, nella maggior parte dei casi, alla fine sarà comunque necessario ricorrere all'operazione chirurgica. Insomma, questi farmaci possono aiutare e tamponare, ma non sostituiscono i controlli e l'eventuale intervento.

Poliposi familiare intestinale: controlli da fare per tutta la vita?

Sì, chi ha la FAP deve continuare a farsi controllare per tutta la vita. Ecco quali sono questi controlli.

Controlli per il colon

Chi ha la mutazione del gene APC deve fare ogni anno una sigmoidoscopia o colonscopia a partire dai 10-15 anni. Dopo un intervento chirurgico per rimuovere il colon, ogni anno bisogna continuare a controllare il retto o l'intestino ricostruito (o anche più spesso, ogni 3-6 mesi, se si è tenuto parte del retto).

Controlli per stomaco e duodeno

Dai 20-25 anni (o prima se si è già operati al colon) si dovrebbe fare una gastroscopia per controllare stomaco e duodeno, soprattutto per vedere se ci sono polipi.

Controlli della tiroide

Dall'adolescenza, si dovrebbe ripetere ogni anno una visita alla tiroide. In alcuni casi, può servire anche un'ecografia annuale.

Controlli per i tumori desmoidi

Ogni anno si dovrebbe fare una visita per sentire se ci sono masse nell'addome. Se c'è una storia familiare di tumori desmoidi, si dovrebbe fare una TAC o una risonanza dopo un intervento chirurgico.

Controlli per l'epatoblastoma (nei bambini)

Non esistono controlli obbligatori per tutti, ma i bambini a rischio possono fare un’ecografia del fegato e un esame del sangue (alfa-fetoproteina) ogni 3-6 mesi.

Quali sono i sintomi della poliposi adenomatosa familiare?

Molti pazienti non hanno sintomi per anni. Quando compaiono, possono essere:

diarrea o stitichezza;
dolore alla pancia;
sangue nelle feci;
muco nelle feci;
perdita di peso;
massa all’addome.

Il primo segno è un sanguinamento rettale anche se non si vede sangue a occhio nudo.

Qual è il gene responsabile della poliposi adenomatosa familiare?

La malattia è causata soprattutto da una mutazione nel gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Se un genitore ha questa mutazione, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditarla.

Cosa vuol dire polipo adenomatoso?

Un polipo adenomatoso è un’escrescenza anomala che si forma sulla mucosa dell'intestino (di solito colon o retto). Può essere piatto o avere un gambo. Non è un tumore maligno, ma può trasformarsi in cancro nel tempo (da adenoma, ovvero, può poi evolvere in adenocarcinoma, la forma tumorale maligna).

Qual è la familiarità con i polipi al colon?

Se in famiglia ci sono casi di polipi al colon (specialmente prima dei 60 anni) o di cancro al colon-retto, il rischio di sviluppare la malattia aumenta. I parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli) hanno un rischio maggiore rispetto a chi non ha familiari con polipi.

Cosa significa adenomatoso?

Adenomatoso significa che il polipo è fatto da cellule ghiandolari che rivestono l'intestino. Questi polipi sono considerati "precancerosi", cioè possono trasformarsi in cancro, anche se non tutti lo fanno.

Quali sono i polipi più pericolosi del colon?

I polipi più pericolosi sono quelli adenomatosi, soprattutto se sono grandi (più di 1,5-2 cm), numerosi o hanno particolari caratteristiche al microscopio. Esistono anche i polipi serrati (o seghettati), anch'essi a rischio di diventare tumori, ma meno frequenti e più difficili da vedere con la colonscopia.