Il Duo-Test, anche noto come Bi-Test, è un test di screening prenatale non invasivo e privo di rischi per la gravidanza. Il test è consigliato a tutte le donne incinte a prescindere dall'età, ma è particolarmente indicato per pazienti over 35 e per coloro che si sono sottoposte a fecondazione assistita.
Il Bi-Test non è generalmente coperto dal sistema sanitario nazionale italiano e viene eseguito privatamente. Il costo del Duo-Test variano a seconda della struttura e della regione, ma generalmente si aggirano intorno ai 150-250 euro.
Vediamo quando e perché si fa, come si esegue e i valori considerati.
Duo Test e translucenza nucale: perché e quando si fa
Il Bi-Test con translucenza nucale noto anche come Duo-Test o Test Combinato del Primo Trimestre, è un esame di screening prenatale non invasivo che valuta il rischio di anomalie cromosomiche fetali, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test può anche fornire indicazioni su alcune cardiopatie congenite, anomalie scheletriche e sindromi genetiche, oltre alle trisomie principali.
A chi è consigliato l'esame?
L'esame è consigliato a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età, ma è utile in special modo in questi casi:
- donne over 35 che hanno un rischio di base più elevato che il test può far emergere;
- pazienti sottoposte a fecondazione assistita.
Il Duo-Test può ridurre del 75% il numero di procedure invasive nelle donne over 35, diminuendo i rischi associati a tali procedure.
Il Duo-Test viene eseguito in due fasi tra la 9ª e la 13ª settimana di gravidanza, e prevede:
- esame biochimico: un prelievo di sangue materno per analizzare due proteine placentari: free β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) – 9,0 - 13,6 settimane;
- esame ecografico: un'ecografia approfondita per misurare la translucenza nucale (accumulo di liquido linfatico nella nuca del feto), la lunghezza cranio-caudale, l'osso nasale, il flusso del dotto venoso, rigurgito della valvola tricuspide – 11,4 a 13,6 settimane di gravidanza.
Questi dati vengono poi inseriti in un algoritmo che calcola il rischio statistico di anomalie cromosomiche.
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Come si fa il Duo Test
L'esecuzione del test combinato prevede una serie di passaggi. Inizialmente, si procede con un prelievo di sangue materno, che fornisce importanti indicatori biochimici. Successivamente, si effettua un'ecografia dettagliata per misurare con precisione i parametri fetali.
L'ecografia misura i parametri fetali e lo spessore della translucenza nucale, mentre il prelievo di sangue materno analizza le concentrazioni di proteine placentari.
La translucenza nucale è il liquido linfatico che si accumula nella parte posteriore del collo del feto tra le 10 e 14 settimane di gestazione. Un aumento dello spessore di questo liquido può indicare un maggior rischio di anomalie cromosomiche.
I valori del Duo-Test: come si interpretano i risultati
Un risultato positivo (rischio stimato superiore a 1 su 300) suggerisce la necessità di ulteriori indagini. In caso di risultato anomalo si può ricorrere a villocentesi (12ª-14ª settimana) o ad amniocentesi (dopo la 14ª settimana).
Se la translucenza nucale è elevata ma i cromosomi sono normali, si consiglia un'ecocardiografia fetale intorno alla 20ª settimana.
I risultati del test combinato vengono espressi come una stima del rischio di aneuploidie fetali. Questa stima è presentata sotto forma di rapporto, che indica la probabilità che il feto sia affetto da una delle condizioni analizzate. L'interpretazione di questi risultati si divide generalmente in due categorie:
- basso rischio: se il rischio calcolato è inferiore a 1:300 (ad esempio, 1:500 o 1:1000), si considera che la gravidanza sia a basso rischio. In questi casi, generalmente non sono necessari ulteriori esami invasivi, si procede con i normali controlli previsti per una gravidanza fisiologica. È comunque importante continuare con le visite di routine e le ecografie programmate, il basso rischio non equivale a rischio zero;
- alto rischio: se il rischio è superiore a 1:300 (ad esempio, 1:150 o 1:50), la gravidanza viene considerata ad alto rischio. In questi casi, si consiglia di considerare test diagnostici più approfonditi, come la villocentesi o l'amniocentesi. Questi test invasivi possono fornire una diagnosi definitiva, ma comportano un piccolo rischio di complicazioni.
È importante sottolineare che il test combinato è un esame di screening non diagnostico. Un risultato ad alto rischio non significa necessariamente che il feto sia affetto da un'anomalia, ma indica la necessità di ulteriori approfondimenti. Allo stesso modo, un risultato a basso rischio non garantisce l'assenza di problemi, ma indica una probabilità ridotta.
Limitazioni del Duo Test
Premesso che secondo studi recenti il Bi-Test avrebbe una sensibilità del 90-95% per la trisomia 21, con un tasso di falsi positivi del 3-5%, mentre per le trisomie 18 e 13 la sensibilità è rispettivamente del 97% e 92%, il Duo-Test non è un test diagnostico definitivo.
Bisogna considerare queste probabilità:
- anche un risultato ottimale (ad esempio 1 su 3000) non garantisce l'assenza totale di rischi;
- non rileva tutte le anomalie cromosomiche o malformazioni fetali;
- può restituire risultati borderline o falsi positivi;
- un risultato positivo non equivale a una diagnosi certa, ma indica la necessità di altre indagini.
Prima e dopo il test è consigliabile effettuare una consulenza genetica per comprendere appieno le implicazioni dei risultati e le opzioni disponibili.
Esami complementari e follow-up
In caso di risultati ad alto rischio o di translucenza nucale aumentata, si raccomandano ulteriori accertamenti:
- test del DNA fetale (NIPT);
- villocentesi (12ª-14ª settimana);
- amniocentesi (dopo la 15ª settimana);
- ecocardiografia fetale (intorno alla 20ª settimana).
