Nuove evidenze scientifiche indicano che studiare il DNA dei polipi intestinali può offrire informazioni più precise sul rischio di sviluppare un tumore del colon-retto, soprattutto nelle forme ereditarie.
Una ricerca europea suggerisce che questo approccio potrebbe colmare alcune lacune dei test genetici tradizionali, migliorando la prevenzione e la diagnosi precoce.
Cosa emerge dalla ricerca europea
Il tumore del colon-retto è tra i più frequenti nei Paesi occidentali, ma negli ultimi anni si osservano segnali incoraggianti: in Europa i nuovi casi stanno diminuendo e l’Italia registra risultati migliori della media, anche grazie ai programmi di screening.
In questo contesto, un recente studio pubblicato sulla rivista scientifica Gastroenterology e condotto da diversi centri europei – tra cui il Radboud University Medical Center (Paesi Bassi) e l’Università di Bonn (Germania) – ha analizzato il DNA di polipi colorettali in circa 180 pazienti.
A differenza dei test tradizionali, che esaminano il DNA nel sangue, i ricercatori hanno studiato direttamente il materiale genetico delle lesioni intestinali. L’obiettivo era capire meglio i casi in cui esiste un sospetto di predisposizione ereditaria, ma i test genetici standard risultano negativi.
I risultati mostrano che nei polipi adenomatosi, una delle forme più comuni, le mutazioni riguardano spesso il gene APC, noto per il suo ruolo nello sviluppo del tumore del colon-retto. In circa il 20% dei casi è stato inoltre osservato il cosiddetto mosaicismo mutazionale, una condizione in cui la mutazione genetica non è presente in tutte le cellule del corpo, ma solo in alcuni tessuti, come l’intestino.
Cosa significa per la salute delle persone
Questa scoperta aiuta a spiegare perché, in molti pazienti con numerosi polipi o con familiarità per tumori intestinali, i test genetici sul sangue non individuano alcuna anomalia.
In termini semplici, una persona può avere una predisposizione genetica limitata a una parte del corpo: questo rende più difficile identificarla con gli strumenti diagnostici tradizionali.
Dal punto di vista clinico, l’analisi del DNA dei polipi potrebbe quindi:
- migliorare la diagnosi dei tumori ereditari del colon-retto;
- aiutare a distinguere tra rischio individuale e rischio familiare;
- rendere più mirati i programmi di sorveglianza.
Ad esempio, se la mutazione è presente solo nelle cellule intestinali (e non nel resto dell’organismo), i fratelli del paziente potrebbero non avere un rischio aumentato, mentre i figli potrebbero comunque essere coinvolti.
Rischi, benefici e indicazioni degli esperti
Lo studio ha evidenziato differenze anche tra i vari tipi di polipi. Nei polipi serrati, ad esempio, è stata riscontrata frequentemente una mutazione nel gene BRAF, ma non di origine ereditaria. Questo suggerisce che queste lesioni possano svilupparsi attraverso meccanismi diversi e, in alcuni casi, avere un comportamento meno prevedibile.
Secondo gli esperti, tra cui rappresentanti di Alleanza Contro il Cancro, analizzare in modo sistematico le caratteristiche genetiche delle lesioni è fondamentale per comprendere i processi che portano alla trasformazione tumorale.
Questo approccio rientra nella cosiddetta medicina di precisione, che mira a personalizzare prevenzione e cure in base alle caratteristiche biologiche del paziente.
Tuttavia, gli specialisti sottolineano che si tratta di un ambito ancora in evoluzione: l’analisi del DNA dei polipi non sostituisce gli screening attuali, ma può rappresentare un’integrazione utile nei casi più complessi.
La situazione in Italia: dati incoraggianti ma margini di miglioramento
Secondo il rapporto I numeri del cancro 2025 (AIOM-AIRTUM), in Italia si registra un calo del 2,6% dei nuovi casi di tumore del colon-retto e una riduzione del 13% della mortalità negli ultimi dieci anni. Anche la sopravvivenza a cinque anni è superiore alla media europea (64,2% contro 59,8%).
Questi risultati sono legati anche alla diffusione degli screening. Nel 2024 circa 8 milioni di persone tra i 50 e i 69 anni sono state invitate a sottoporsi al test per la ricerca del sangue occulto nelle feci.
Resta però una forte disomogeneità territoriale: l’adesione è più alta al Nord (circa 46%) e molto più bassa al Sud e nelle Isole (intorno al 18%).
Identificare chi è davvero a rischio
Capire chi ha una predisposizione genetica è una delle principali sfide in oncologia. Secondo il Piano Oncologico Nazionale 2023-2027, una quota compresa tra il 12,5% e il 17,5% dei tumori è legata a fattori ereditari; per il tumore del colon-retto, la stima è intorno al 6%.
In Italia sono attivi progetti come GerSom, coordinato da Alleanza Contro il Cancro, che punta a integrare analisi genetiche avanzate nella pratica clinica. Il progetto prevede lo studio simultaneo delle mutazioni tumorali e dei geni di predisposizione ereditaria, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e ampliare le strategie di prevenzione anche per i familiari.
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Prospettive future e consigli
L’analisi del DNA dei polipi rappresenta una promettente evoluzione nella prevenzione del tumore del colon-retto. In futuro potrebbe aiutare a individuare precocemente i soggetti a rischio e a personalizzare i controlli.
Nel frattempo, gli esperti ribadiscono alcune raccomandazioni fondamentali:
- aderire ai programmi di screening;
- rivolgersi al medico in presenza di familiarità per tumori intestinali;
- adottare uno stile di vita sano, con alimentazione equilibrata e attività fisica.
Integrare innovazione e prevenzione resta la chiave per ridurre l’impatto di uno dei tumori più diffusi, ma anche tra i più prevenibili.
Fonti
- Gastroenterology - Mutational Landscape of Colorectal Tumors From Individuals With Unexplained Adenomatous or Serrated Colorectal Polyposis
- Associazione Italiana Oncologia Medica (AIOM) – I numeri del Cancro in Italia
