Daltonismo rosso-verde: il segreto è in 3 amminoacidi

Dr. Christian Raddato Medico Chirurgo
Redatto scientificamente da Dr. Christian Raddato, Medico Generale |
A cura di Salvatore Privitera
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Data articolo – 31 Luglio, 2026

Un oculista che un test per il daltonismo ad un paziente

A occhio nudo, rosso e verde sembrano colori molto distanti. Uno richiama il sangue, il fuoco, una mela matura; l’altro le foglie, l’erba, una mela acerba. Ma dentro la retina, la differenza tra questi due mondi cromatici è molto più sottile di quanto immaginiamo.

Un nuovo studio pubblicato su Science, guidato da ricercatori del Nagoya Institute of Technology in Giappone, ha mostrato che la distinzione molecolare tra visione del rosso e visione del verde dipende in larga parte da appena tre amminoacidi. Tre piccoli punti diversi in una proteina bastano a spostare la sensibilità dei coni retinici e a permettere al sistema visivo di separare due colori che per noi appaiono chiaramente diversi.

La scoperta non è solo una curiosità biologica. Aiuta a capire meglio perché il daltonismo rosso-verde sia così frequente e perché piccole variazioni genetiche possano modificare in modo sensibile la percezione dei colori.

Come vediamo i colori

La visione dei colori dipende da cellule specializzate della retina chiamate coni. Negli esseri umani, in condizioni normali, ne esistono tre tipi principali: sensibili alle lunghezze d’onda corte, medie e lunghe, che corrispondono in modo semplificato alle aree del blu, del verde e del rosso.

Per questo si dice che l’uomo è un tricromate. Il cervello non riceve un colore già pronto, ma combina i segnali provenienti da milioni di coni. È da questo confronto continuo che nascono le sfumature che riconosciamo nel mondo: il rosso di un frutto, il verde di una foglia, il viola, l’arancione, il giallo e tutte le gradazioni intermedie.


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Non tutti gli animali vedono allo stesso modo. I cani, per esempio, distinguono bene soprattutto alcune tonalità di blu e giallo, ma non percepiscono rosso e verde come noi. Molti uccelli hanno invece una visione ancora più ricca, con quattro tipi di coni, e possono vedere sfumature che per l’occhio umano restano fuori portata.

La stessa molecola, sensibilità diverse

Uno degli aspetti più interessanti è che i coni usano la stessa molecola di base per catturare la luce: 11-cis-retinale. Questa molecola assorbe energia luminosa e avvia il segnale visivo. La differenza tra un pigmento sensibile al rosso e uno sensibile al verde non sta quindi in una molecola completamente diversa, ma nel modo in cui quella molecola è inserita e circondata dalla proteina del pigmento visivo.

È un po’ come avere lo stesso strumento dentro custodie leggermente diverse. La molecola è la stessa, ma l’ambiente chimico intorno a lei cambia il modo in cui risponde alla luce.

Il problema, finora, era riuscire a osservare queste strutture con sufficiente dettaglio. I pigmenti dei coni sono instabili e difficili da studiare. Per questo i ricercatori hanno usato tecniche avanzate, tra cui la crio-microscopia elettronica, la spettroscopia vibrazionale e modelli chimico-quantistici.

Lo studio sui macachi

Per indagare il meccanismo, gli scienziati hanno studiato il macaco cinomolgo, una specie di primate con una visione tricromatica molto simile a quella umana. I pigmenti dei coni rosso e verde di questi animali condividono circa il 98% della sequenza amminoacidica con quelli umani e conservano residui chiave per la sensibilità cromatica.

I ricercatori hanno ottenuto le prime strutture tridimensionali dei pigmenti sensibili al rosso e al verde nei primati nel loro stato “al buio”, cioè prima dell’attivazione da parte della luce. Poi hanno costruito modelli digitali dettagliati per capire come piccole differenze nella proteina potessero modificare l’assorbimento delle lunghezze d’onda.

La differenza tra i picchi di assorbimento del rosso e del verde è di circa 30 nanometri. Può sembrare poco, ma per la visione è enorme: è ciò che permette al cervello di distinguere molte tonalità essenziali nella vita quotidiana.

I tre amminoacidi decisivi

Alla fine, lo studio ha individuato tre sostituzioni principali: A180S, F277Y e A285T. Secondo i ricercatori, questi tre cambiamenti spiegano quasi tutto lo spostamento di circa 30 nanometri tra i pigmenti sensibili al rosso e quelli sensibili al verde.

Il dato più interessante è che questi amminoacidi non sembrano agire cambiando in modo evidente la forma fisica della molecola che assorbe la luce. Non deformano drasticamente il cromoforo, cioè la parte sensibile alla luce. Agiscono invece modificando l’ambiente elettrostatico attorno a esso.

In termini più semplici, cambiano il campo di cariche che circonda la molecola. Questo basta a spostare le lunghezze d’onda assorbite e quindi a cambiare il colore a cui il pigmento risponde meglio.

Perché questo aiuta a capire il daltonismo

Il daltonismo non significa quasi mai vedere il mondo in bianco e nero. Nella maggior parte dei casi si tratta di una deficienza della visione dei colori, cioè una difficoltà nel distinguere alcune tonalità. La forma più comune riguarda proprio il rosso e il verde.

Questo nuovo studio aiuta a spiegare perché quella zona della visione sia così vulnerabile. I pigmenti del rosso e del verde sono estremamente simili, separati da poche differenze molecolari. Se variazioni genetiche alterano questi punti o modificano la produzione dei pigmenti, la distinzione tra le due bande di colore può diventare meno netta.

Il National Eye Institute ricorda che il deficit rosso-verde è la forma più comune di daltonismo e che la trasmissione genetica spiega perché sia molto più frequente negli uomini. Circa 1 uomo su 12 presenta un deficit della visione dei colori, anche se con gravità molto diverse.

Non è ancora una cura, ma una mappa più precisa

La scoperta non porta immediatamente a una terapia per il daltonismo. Non significa che basti intervenire su tre amminoacidi per correggere la visione dei colori in una persona. Il sistema visivo è più complesso: coinvolge geni, pigmenti, retina, nervo ottico e cervello.

Tuttavia, conoscere meglio la struttura dei pigmenti è un passo importante. Una mappa molecolare precisa può aiutare a capire come alcune varianti genetiche cambino la percezione cromatica e perché alcune alterazioni producano deficit più marcati di altre.

Nel lungo periodo, queste informazioni potrebbero essere utili anche per la ricerca su disturbi visivi più ampi e sullo sviluppo di strategie mirate ai fotorecettori. Ma siamo ancora nella fase della comprensione di base, non della cura disponibile.

Perché i coni non “si consumano” subito alla luce

Lo studio ha mostrato anche un altro dettaglio interessante. I ricercatori hanno individuato nei pigmenti dei coni una sorta di apertura orientata verso la membrana, assente nella rodopsina, il pigmento usato dai bastoncelli per la visione in condizioni di scarsa luminosità.

Questa struttura potrebbe aiutare a spiegare perché i coni riescano a rigenerarsi rapidamente dopo l’esposizione alla luce. È una proprietà fondamentale: se i pigmenti visivi non si ripristinassero in modo efficiente, la nostra visione dei colori si esaurirebbe facilmente in ambienti luminosi.

I bastoncelli servono soprattutto per vedere al buio; i coni lavorano invece in condizioni di luce e devono sostenere un flusso continuo di stimoli. La rapidità di rigenerazione è quindi essenziale per mantenere stabile la percezione dei colori durante la giornata.

Una scoperta piccola solo in apparenza

Tre amminoacidi possono sembrare un dettaglio minimo. E, in effetti, lo sono: una minuscola differenza dentro una proteina. Ma la biologia spesso funziona così. Cambiamenti molto piccoli, se avvengono nel punto giusto, possono produrre effetti visibili enormi.

In questo caso, quelle tre sostituzioni contribuiscono a separare due canali fondamentali della visione umana. Senza questa distinzione, molte informazioni del mondo apparirebbero meno ricche: frutti maturi, segnali, mappe, immagini, sfumature della pelle, oggetti quotidiani.

Il colore non è soltanto una qualità estetica. È un modo con cui il cervello organizza la realtà, riconosce differenze, prende decisioni rapide e interpreta l’ambiente.

Il messaggio da portare a casa

Lo studio pubblicato su Science mostra che la differenza tra vedere rosso e verde, almeno nei pigmenti dei primati studiati, dipende in gran parte da tre sostituzioni amminoacidiche: A180S, F277Y e A285T. Questi cambiamenti non stravolgono la forma del pigmento, ma modificano l’ambiente elettrostatico della molecola che assorbe la luce.

È una scoperta che rende più concreto un mistero antico: come possa il nostro occhio trasformare piccole differenze molecolari in esperienze visive tanto diverse. E aiuta anche a capire perché il daltonismo rosso-verde sia così comune: i due sistemi sono vicinissimi, separati da una soglia biologica sottile.

Non è ancora una terapia, ma è una base più solida per studiare la visione dei colori, le sue variazioni e i disturbi che la rendono diversa da persona a persona.

Fonti:

Science - Structural insights into spectral tuning and retinal exchange in cone visual pigments

Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l’assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista.
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