Per decenni ricevere una diagnosi di celiachia ha significato sottoporsi a una gastroscopia con prelievo bioptico del duodeno; una procedura invasiva, non priva di disagio, che per molti pazienti rappresentava una barriera psicologica e pratica.
Oggi, grazie a un importante aggiornamento delle linee guida europee, quello scenario sta cambiando in modo significativo, e per la prima volta la svolta riguarda anche i pazienti adulti.
Le nuove linee guida ESSCD: cosa cambia e perché
La Società Europea per lo Studio della Malattia Celiaca (ESSCD) ha pubblicato tra dicembre 2025 e marzo 2026 un aggiornamento completo delle proprie linee guida per la diagnosi e gestione della celiachia negli adulti.
Il documento, frutto del lavoro di un gruppo multidisciplinare di 21 esperti internazionali, ridisegna l'iter diagnostico con un'attenzione particolare all'appropriatezza clinica e alla qualità di vita dei pazienti.
Il nodo centrale della revisione riguarda la possibilità, in determinate condizioni, di effettuare la diagnosi senza ricorrere alla biopsia intestinale.
Non si tratta di un approccio inedito: in ambito pediatrico era già stato introdotto nel 2012; estenderlo agli adulti, tuttavia, ha richiesto anni di evidenze e una valutazione molto più cauta, data la maggiore variabilità clinica in questa fascia di età.
Chi può evitare la biopsia: i criteri da rispettare
Il percorso diagnostico alternativo è applicabile a soggetti con un titolo anticorpale anti-transglutaminasi IgA (anti-TG2) superiore a dieci volte il limite superiore della norma; una soglia che presenta un elevato potere predittivo positivo per la malattia.
A questo si aggiungono ulteriori condizioni: età inferiore ai 45 anni, assenza di sintomi di allarme e follow-up presso centri di riferimento. La positività sierologica deve essere confermata, inoltre, con un secondo prelievo prima di concludere l'iter.
Come sottolinea anche un commento editoriale, è una scelta pragmatica riconosce le evidenze crescenti sulla specificità sierologica e la necessità di ridurre il carico procedurale sui pazienti.
Si tratta, quindi, di un approccio che permette di ridurre il numero di gastroscopie non strettamente necessarie senza rinunciare all'accuratezza diagnostica.
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Sul fronte degli strumenti sierologici, le linee guida sottolineano anche la necessità di utilizzare test ELISA per gli anticorpi anti-TG2 validati e ad alta accuratezza, mentre l'uso routinario degli anticorpi anti-endomisio come conferma non è più raccomandato; la tipizzazione genetica HLA-DQ2/DQ8 rimane uno strumento utile nei casi dubbi selezionati.
Biomarcatori emergenti: l'interleuchina-2 apre nuovi scenari
Parallelamente all'evoluzione del percorso diagnostico, la ricerca sta esplorando nuovi biomarcatori capaci di affinare ulteriormente la precisione diagnostica.
Tra i più promettenti c'è l'interleuchina-2 (IL-2), una citochina il cui rilascio nel sangue intero in risposta all'esposizione in vitro al glutine è stato oggetto di uno studio pubblicato di giugno 2025.
I ricercatori hanno valutato il test su 181 adulti, dimostrando una sensibilità fino al 90% e una specificità del 97% nell'identificare la celiachia, inclusi i pazienti già in dieta priva di glutine, ossia una popolazione per cui la diagnosi è tradizionalmente molto difficile.
Un marcatore che potrebbe arricchire sia i percorsi biopsy-free, sia la valutazione di pazienti che non possono o non vogliono reintrodurre il glutine per effettuare gli esami, aprendo potenzialmente la strada a una comprensione più precisa delle soglie minime di glutine capaci di innescare una risposta immunologica.
Gestione e follow-up: la celiachia non finisce con la diagnosi
La seconda parte delle linee guida ESSCD, pubblicata nel marzo 2026, si concentra sulla gestione della malattia nel lungo periodo: un dato che emerge con forza è che circa un paziente adulto su cinque continua a manifestare sintomi nonostante una dieta rigorosamente priva di glutine.
Un fenomeno che spinge la ricerca verso terapie complementari: tra le strategie allo studio figurano inibitori della transglutaminasi, modulatori della presentazione antigenica e bloccanti selettivi di specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria intestinale.
Le linee guida affrontano anche temi pratici spesso trascurati, come l'inclusione sicura dell'avena nella dieta, l'uso dei protocolli a basso contenuto di FODMAP nei pazienti con sintomi persistenti, e il supporto nutrizionale e psicosociale.
Non mancano indicazioni sulla transizione strutturata dei pazienti dai servizi pediatrici a quelli per adulti, un passaggio che troppo spesso avviene senza una presa in carico continuativa.
Il contesto italiano tra screening e ricerca sulle forme complesse
In Italia il panorama della celiachia è in rapida evoluzione anche sul fronte istituzionale.
La Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (SIGE) ha promosso le linee guida nazionali pubblicate dall'Istituto Superiore di Sanità nel 2023, un documento destinato a essere aggiornato nel corso del 2026.
Sul fronte della ricerca, è in corso uno studio multicentrico coordinato dall'Università di Padova che raccoglie dati sulle forme complicate di celiachia in diversi centri italiani, con l'obiettivo di sviluppare percorsi preventivi e terapeutici mirati.
Per i circa 600.000 italiani con diagnosi di celiachia, e per quanti ancora non sanno di averla, si aprono prospettive concrete di una presa in carico più efficace, meno invasiva e finalmente allineata alle migliori evidenze disponibili.
Fonti:
- United European Gastroenterology Journal - European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach;
- Consiglio Nazionale delle ricerche - Aggiornamento delle Linee guida per la diagnosi e cura dei pazienti adulti affetti da celiachia;
- United European Gastroenterology Journal - Rethinking Coeliac Disease Diagnosis: Reflections on the 2025 ESsCD Guidelines;
- Gastroenterology - Blood-Based T-Cell Diagnosis of Celiac Disease;
- Alimentary Pharmacology and Therapeutics - Elevated serum interleukin-2 after gluten correlates with symptoms and is a potential diagnostic biomarker for coeliac disease