L'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha eseguito il primo screening genetico neonatale italiano nell'ambito del programma europeo GPPAD-02.
L'iniziativa, avviata nel 2026, punta a identificare nei primi giorni di vita i neonati con un elevato rischio genetico di sviluppare il diabete di tipo 1, offrendo alle famiglie la possibilità di aderire a programmi di monitoraggio e a studi di prevenzione primaria.
Cos'è GPPAD-02 e perché rappresenta una novità per l'Italia
L'Italia entra ufficialmente nella rete europea GPPAD (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), un programma internazionale nato nel 2017 per studiare come prevenire il diabete di tipo 1 prima ancora che la malattia inizi il suo percorso biologico.
Il primo centro italiano ad aderire è l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, dove è stato eseguito il primo screening genetico neonatale del progetto. Nei prossimi mesi l'iniziativa potrebbe estendersi ad altri ospedali italiani, con l'obiettivo di coinvolgere circa 10.000 neonati ogni anno.
Finora la rete GPPAD ha già interessato oltre 600.000 neonati in Paesi come Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito.
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Il programma si concentra su una fase della malattia ancora poco esplorata: quella che precede la comparsa degli autoanticorpi, cioè i segnali dell'attacco autoimmune alle cellule del pancreas. È un cambio di prospettiva rilevante. Anziché cercare la malattia quando è già iniziata, la ricerca prova a individuare chi potrebbe svilupparla in futuro.
Come funziona lo screening genetico
Lo screening non richiede esami aggiuntivi invasivi. Viene infatti eseguito utilizzando la stessa goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato durante gli screening neonatali previsti dalla normativa italiana.
Con il consenso dei genitori, il campione viene analizzato per identificare specifiche varianti genetiche associate al diabete di tipo 1. Il risultato viene poi integrato con la storia familiare per stimare il rischio individuale.
Solo una piccola quota dei bambini sottoposti allo screening viene considerata ad alto rischio.
Nel dettaglio:
- circa l'1% dei neonati sottoposti al test presenta una probabilità superiore al 10% di sviluppare la malattia;
- questi bambini vengono invitati a partecipare a un programma di follow-up clinico;
- se idonei, possono essere coinvolti in studi internazionali dedicati alla prevenzione primaria.
La partecipazione resta completamente volontaria.
Perché il diabete di tipo 1 è diverso da quello di tipo 2
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario riconosce erroneamente come estranee le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina, e le distrugge progressivamente.
Quando la perdita di queste cellule supera una determinata soglia, l'organismo non è più in grado di controllare la glicemia e compare la malattia clinica.
Il processo, però, può iniziare mesi o persino anni prima dei sintomi.
È proprio questo intervallo temporale a interessare i ricercatori. Individuare i bambini geneticamente predisposti significa osservare le prime fasi della storia naturale della malattia, quando l'autoimmunità non si è ancora manifestata. 
Ad oggi, tuttavia, non esiste alcuna strategia dimostrata capace di prevenire il diabete di tipo 1 nei bambini geneticamente predisposti.
Qual è la differenza rispetto allo screening nazionale previsto dalla legge
L'avvio di GPPAD-02 si affianca al programma nazionale introdotto dalla Legge 130/2023, che prevede lo screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia.
Le due iniziative, però, non cercano la stessa cosa.
Il programma nazionale individua gli autoanticorpi, cioè i marcatori che indicano che il processo autoimmune è già iniziato, anche se la persona non presenta ancora sintomi.
GPPAD-02, invece, lavora ancora più a monte. Analizza il patrimonio genetico per identificare una predisposizione aumentata, prima della comparsa degli autoanticorpi.
La differenza non è soltanto tecnica. Cambia la domanda scientifica: non "chi ha già avviato la malattia?", ma "chi potrebbe svilupparla e perché?".
Questa impostazione permette di proporre alle famiglie la partecipazione a studi clinici che stanno valutando strategie preventive di tipo:
- immunologico;
- nutrizionale;
- vaccinale.
Si tratta esclusivamente di protocolli di ricerca, non di terapie già disponibili nella pratica clinica.
Le prospettive e i limiti della ricerca
L'entusiasmo per l'avvio del programma va letto insieme ai suoi limiti.
Come ha spiegato il professor Emanuele Bosi, responsabile del Servizio di Diabetologia del San Raffaele e Principal Investigator dello studio in Italia, l'obiettivo "non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca".
È un chiarimento necessario. Identificare un rischio genetico non significa sapere con certezza che il bambino svilupperà il diabete.
Anzi, molti soggetti geneticamente predisposti non manifesteranno mai la malattia, mentre alcuni casi di diabete di tipo 1 possono comparire anche in assenza di familiarità.
C'è poi un'altra questione aperta: l'impatto psicologico dell'informazione. Sapere che il proprio figlio presenta un rischio aumentato può generare ansia nelle famiglie, soprattutto in una fase in cui non esiste ancora una strategia preventiva validata. Per questo il programma prevede un percorso di informazione e accompagnamento clinico, affidato alla collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi.
Un progetto che guarda alla prevenzione del futuro
L'ingresso dell'Italia nella rete GPPAD amplia il ruolo della ricerca nazionale in uno dei campi più complessi dell'endocrinologia pediatrica.
Per ora lo screening genetico non cambia la pratica clinica né introduce nuovi trattamenti. Offre però ai ricercatori uno strumento per comprendere meglio le fasi iniziali del diabete di tipo 1 e valutare, negli anni, se sia possibile intervenire prima che il sistema immunitario inizi ad attaccare il pancreas.
È una prospettiva ancora tutta da dimostrare. Ma proprio da studi come questo potrebbero arrivare, nel tempo, le basi scientifiche per trasformare la prevenzione del diabete di tipo 1 da ipotesi di ricerca a possibilità concreta.
Fonti:
- GPPAD.org – The global platform for the prevention of autoimmune diabetes (gppad)
- IRCCS Ospedale San Raffaele – Diabetologia dell’Ospedale San Raffaele
- Normativa.it – LEGGE 15 settembre 2023, n. 130
