Fibrosi cistica nel neonato: una panoramica dei suoi sintomi

La fibrosi cistica nel neonato con quali sintomi si presenta? Come fare a riconoscerla e qual è il ruolo svolto dallo screening neonatale?

Approfondiamo questo argomento,

Cos'è la fibrosi cistica e come si manifesta nel neonato

La fibrosi cistica, spesso abbreviata con la sigla FC, è una malattia genetica che affligge circa 1 nuovo nato su 2.500- 3.000. Anche chiamata mucoviscidosi, la fibrosi cistica una patologia piuttosto diffusa che si manifesta in seguito all'unione di due genitori che sono portatori sani della mutazione genetica CFTR.

La mutazione del gene CFTR comporta che si verifichi una mancata fuoriuscita del cloro dalle cellule e un riassorbimento di sodio e acqua; questo determina la disidratazione del liquido extracellulare, con la conseguenza che, chi soffre di fibrosi cistica, avrà secrezioni molto più dense del normale e una progressiva incapacità, da parte dell'organismo, di rendere fluido il passaggio delle stesse.

La FC è una malattia che interessa vari distretti corporei, dal momento che la mutazione CFTR è coinvolta nel funzionamento di diversi organi, sebbene sia nota soprattutto per i danni che provoca all'apparato polmonare.

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Man mano che la patologia progredisce, infatti, si formeranno delle dilatazioni dei bronchi (dette bronchiectasie), che a lungo andare possono condurre all'insufficienza respiratoria.

La fibrosi cistica nei bambini non è sempre facile da individuare, dal momento che provoca una sintomatologia diversificata, tuttavia, grazie alla diffusione degli esami di screening neonatali, al giorno d'oggi è divenuto sempre più facile riconoscerla per tempo e, quindi, curarla.

Oltre all'insufficienza respiratoria, la fibrosi cistica si manifesta anche con l'insufficienza pancreatica, che comporta l'assenza di determinati enzimi digestivi volti a digerire gli alimenti che contengono grassi. La patologia può inoltre coinvolgere i seni paranasali, l'intestino, il fegato, gli spermatozoi e le ossa.

Fibrosi cistica: i sintomi nei neonati

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini possono differire notevolmente in base all'organo che viene intaccato dalla malattia.

Una delle caratteristiche più rilevanti è l'accumulo di muco, il quale si presenta denso e vischioso: esso affligge i polmoni e provoca tosse, difficoltà a respirare e frequenti infezioni polmonari.

La fibrosi cistica infantile si può manifestare, inoltre, con ritardi nella crescita, scarso aumento di peso, pelle salata e disturbi nella coagulazione del sangue (dovuti alla difficoltà di assorbimento della vitamina K e dalla cattiva circolazione sanguigna).

Nel pancreas, invece, la patologia causa una difficoltà a produrre insulina, con l'aumento della possibilità di sviluppare il diabete.

La fibrosi cistica nei neonati può poi causare severe difficoltà nell'espulsione delle feci, e possibili prolassi rettali, piuttosto che malassorbimento delle sostanze nutritive causato dal blocco nella secrezione degli enzimi digestivi. Altri sintomi collegati alla fibrosi cistica neonatale possono includere anche:

• gonfiore addominale;
• feci molli;
• scarso aumento ponderale. Uno dei sintomi più evidenti della fibrosi cistica in un neonato è sicuramente la difficoltà ad aumentare di peso, la quale è dovuta a un malassorbimento delle sostanze nutritive, a sua volta dovuto a una bassa quantità di enzimi pancreatici;
• tosse frequente;
• infezioni polmonari frequenti;
• respiro sibilante;
• ileo da meconio. In circa il 10% dei neonati si può verificare questa condizione che si caratterizza per vomito, assenza di peristalsi intestinali e gonfiore addominale. Il neonato con fibrosi cistica affetto da ileo da meconio va incontro a serie complicazioni, che possono anche includere la peritonite o altre gravi infezioni. I neonati che sono affetti da ileo da meconio in seguito sviluppano i classici sintomi della fibrosi cistica e possono essere affetti da malformazioni dell'apparato intestinale;
• feci abbondanti, oleose e con cattivo odore.

Sintomi della fibrosi cistica nei bambini più grandi

Qualora la FC non venisse diagnostica al neonato attraverso lo screening neonatale, in circa la metà dei bambini più grandi la diagnosi arriva in seguito alla presenza di frequenti infezioni dell'apparato respiratorio, tosse, respiro sibilante e vomito.

Altri sintomi della mucoviscidosi nei bambini possono poi includere:

• alterazioni nel ritmo del sonno;
• difficoltà a respirare;
• progressiva difficoltà a sostenere sforzi di tipo aerobico;
• frequenti infezioni polmonari;
• ispessimento delle dita;
• unghie di colore blu;
• polipi nasali;
• abbondanti secrezioni che causano sinusiti ricorrenti;
• stipsi;
• ostruzioni intestinali;
• crampi addominali;
• scarso appetito;
• reflusso gastroesofageo;
• facilità a disidratarsi;
• presenza di pelle salata;
• crescita rallentata;
• pubertà tardiva;
• scarso aumento di peso.

L'importanza dello screening neonatale per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica si manifesta con determinati sintomi nel neonato, i quali possono indicare fin dalla più tenera età, la possibile presenza di questa grave mutazione genetica. Per questo motivo, a partire dal 1992, in Italia i nuovi nati vengono sottoposti allo screening per la ricerca di questa mutazione genetica. 

Grazie alla capillarità con la quale viene eseguito lo screening, oggi la FB viene diagnostica in tenerissima età, e ciò permette di attuare fin da subito terapie volte a tenere sotto controllo, e a ritardare il più possibile, la comparsa dei sintomi legati alla patologia.

Attualmente la mucoviscidosi neonatale viene diagnosticata grazie all'esame che verifica la quantità di tripsina nell'organismo.

La tripsina è un enzima pancreatico che, se presente in quantità eccessivamente alte, può far sospettare la mutazione genetica della FC.

Tale test si effettua semplicemente prelevando una goccia di sangue dal neonato dal tallone entro le 72 ore di vita, e la stessa goccia viene poi utilizzata per ricercare anche altre malattie metaboliche (si parla, quindi, di "screening metabolico allargato").

Qualora il test avesse esito negativo, la famiglia del neonato non riceva alcuna comunicazione, mentre se la tripsina dovesse essere molto alta, allora si renderà necessario per il neonato ripetere il test del dosaggio enzimatico, preferibilmente entro il ventesimo giorno di vita.

Circa un terzo dei neonati che risultano positivi al test riceve poi effettivamente una diagnosi di FC, sebbene sia asintomatico.

Nei lattanti, infatti, tale malattia genetica può spesso essere confusa con le comuni infezioni da raffreddamento che circolano nei mesi invernali, e che comprendono sintomi diffusi quali la bronchiolite, la rinorrea, la febbre, la tosse e respiro sibilante.

Se, dopo aver effettuato un ulteriore esame, anche questo secondo test dovesse risultare positivo, allora il personale medico procederà ad effettuare ulteriori test genetici alla ricerca della patologia.

Fra questi, uno dei più precisi e usati è il cosiddetto "test del sudore", che è in grado di confermare o smentire una diagnosi sospetta. Si tratta di un esame non invasivo e praticamente indolore che consiste nella misurazione della quantità di sale presente nel sudore del bambino.

Se esso supera la soglia di 60 mEq/L, allora il bimbo sarà affetto da FC, se invece la quantità è inferiore a 40 mEq/L, la diagnosi sarà negativa.

Solitamente il test viene effettuato quando i medici sospettano già una possibile mucoviscidosi dovuta alla positività dello screening metabolico, oppure se il neonato abbia presentato ileo da meconio al momento della nascita, piuttosto che complicazioni gastrointestinali o crisi respiratorie dopo alcune ore dalla nascita.

Sebbene la fibrosi cistica rimanga una malattia genetica grave, la prognosi è fortunatamente divenuta molto più positiva negli ultimi anni, soprattutto grazie alle nuove scoperte scientifiche e agli screening neonatali, che consentono di individuare la patologia precocemente e, quindi, di intervenire in tempo.

Grazie all'adozione di terapie combinate (che comprendono anche esercizi di fisioterapia, utilizzo di specifici farmaci e cure antibiotiche), oggi i malati di fibrosi cistica possono contare su un'aspettativa di vita più lunga rispetto al passato.