Per alcuni è semplicemente un mal di pancia di cui non preoccuparsi più di tanto, per altri, soprattutto i professionisti in campo sanitario, è una malattia rara di cui vale la pena occuparsi per approfondire e consigliare coloro che potrebbero esserne affetti o che, semplicemente, intendono chiarire l’origine dei propri disturbi clinici. Parliamo della Porfiria Epatica Acuta (AHP, acronimo inglese per Acute Hepatic Porphyria), una malattia genetica rara che comprende un gruppo di disturbi metabolici che si manifestano sotto forma di un deficit enzimatico in una componente (l’eme) dell’emoglobina. Volendo riassumere in termini più semplici, è una malattia che porta all’accumulo di precursori neurotossici a carico del fegato, con la comparsa di sintomi clinici che si manifestano in più forme.
Tipologie e predisposizione
La porfiria epatica acuta si può manifestare, secondo le attuali valutazioni e conoscenze cliniche, in quattro tipologie diverse, di cui la prima, in quanto più comune, rappresenta circa l’80% di tutti i casi diagnosticati:
- Porfiria intermittente acuta (AIP)
- Porfiria variegata (VP)
- Coproporfiria ereditaria (HCP)
- Deficit di ALA deidratasi (ADP)
Sebbene uomini e donne possano ereditare la malattia con la stessa frequenza, l’incidenza e la manifestazione dei singoli riguarda con maggiore evidenza le donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni. La manifestazione avviene con sintomi che, spesso, vengono confusi con il mal di pancia, sebbene severo, e dunque possono indurre a diagnosi errate o incomplete. Tra le manifestazioni cliniche della porfiria epatica acuta, possiamo citare:
- Dolore addominale diffuso e importante, di origine non immediatamente comprensibile da parte del paziente e/o del personale sanitario
- Sintomi a carico del sistema neurologico tra cui, a titolo esemplificativo: debolezza muscolare, affaticamento, intorpidimento, paresi e, in casi gravi, paralisi degli arti
- Disturbi gastrointestinali come nausea, vomito, stitichezza o diarrea
- Urine scure o rossastre
- Ansia, confusione, allucinazioni, depressione e, raramente, psicosi.
Cause e fattori scatenanti
Gli attacchi di AHP possono non avere una origine immediatamente delineabile, motivo per cui il tempo medio di diagnosi corretta è stimato addirittura intorno ai 15 anni. A contribuire alla difficoltà di individuazione della porfiria epatica acuta troviamo, ad esempio, l’assunzione di farmaci antibiotici, anticonvulsivanti e anestetici che possono procurare un incremento significativo degli attacchi.
Contribuiscono all’aumento degli attacchi di AHP anche diete non equilibrate, soprattutto quelle in cui viene ridotto in maniera significativa l’apporto dei carboidrati oppure quelle in cui si seguono periodi di digiuno prolungato. Parimenti, anche consumi eccessivi di alcolici possono indurre una risposta dell’organismo, visti i meccanismi di azione dell’alcool a livello epatico.
Per quanto riguarda le donne, anche le variazioni ormonali legate al ciclo mestruale possono contribuire in maniera negativa all’insorgenza della sintomatologia della porfiria epatica acuta, così come situazioni di stress fisico ed emotivo possono essere ulteriori fattori di rischio.
Come può essere diagnosticata la porfiria epatica acuta?
La diagnosi di AHP, come abbiamo vista, è complicata dalla possibilità che molti dei suoi sintomi possano essere confusi con patologie più o meno comuni. Tuttavia, esistono degli esami specifici che permettono di individuare la presenza di questa malattia, e di agire per valutare approcci clinici efficaci. Tra questi:
- Analisi delle urine attraverso la misurazione dei livelli di acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG) durante gli attacchi.
- Test genetici per identificare mutazioni specifiche associate all'AHP.
Esiste una cura per la porfiria epatica acuta?
Allo stato attuale della conoscenza clinica, la terapia per la porfiria epatica acuta si basa sul contenimento degli attacchi e sull’allontanamento dalle sostanze e dai comportamenti ‘trigger’, come ad esempio le sostanze alcoliche o specifici farmaci che alterano l’equilibrio dell’organismo.
Diete ricche di zuccheri, controlli adeguati e farmaci appositi possono permette di contenere gli attacchi e, dunque, migliorare in maniera significativa la qualità della vita di chi soffre di questa patologia.
Allo stesso tempo, data la complessità e la rarità dell'AHP, è fondamentale che i pazienti con sintomi sospetti si rivolgano a centri specializzati per una valutazione approfondita e una gestione adeguata della malattia. In Italia, esistono centri dedicati alla diagnosi e al trattamento della porfiria epatica acuta, che possono fornire supporto e informazioni aggiornate.
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