Negli ultimi anni si stanno diffondendo nuovi test del sangue che promettono di individuare segnali precoci di tumore. Alcune aziende sostengono che questi esami possano identificare decine di tipi di cancro con un semplice prelievo. Tuttavia, diversi scienziati invitano alla cautela: secondo alcuni studi, questi test potrebbero non rilevare molti tumori nelle fasi iniziali o generare diagnosi errate.
Uno dei test più noti si chiama Galleri e promette di individuare segnali precoci di oltre 50 tipi di cancro. Fa parte di una nuova categoria di esami chiamata MCED (Multi-Cancer Early Detection), progettati per identificare diversi tumori con un singolo campione di sangue.
Attualmente esistono circa 40 test di questo tipo in fase di sviluppo o già disponibili sul mercato. Tuttavia, pochissimi sono stati valutati tramite studi clinici randomizzati, considerati lo standard più affidabile per verificare l’efficacia di un test medico. Inoltre, nessuno ha ancora ottenuto un’approvazione completa dalle autorità regolatorie.
I primi risultati dei test clinici
Recentemente sono stati pubblicati i primi dati di uno studio clinico randomizzato condotto nel Regno Unito in collaborazione con il sistema sanitario nazionale (NHS). L’obiettivo era capire se il test Galleri potesse migliorare la diagnosi precoce del cancro, riducendo il numero di tumori individuati in stadio avanzato.
I risultati indicano che il test non ha raggiunto questo obiettivo.
Questo non significa necessariamente che la tecnologia non abbia potenziale, ma suggerisce che le prestazioni attuali potrebbero non essere ancora sufficienti per un uso diffuso nei programmi di screening.
Come funzionano questi test
La tecnologia alla base dei test MCED si basa su un principio noto da tempo nella ricerca oncologica. Le cellule tumorali rilasciano nel sangue piccoli frammenti di DNA o cellule tumorali.
Analizzando questi frammenti, chiamati DNA tumorale circolante, gli scienziati cercano di individuare segnali genetici o epigenetici che indicano la presenza di un tumore.
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Questa tecnica è già utilizzata in medicina sotto forma di “biopsia liquida”, impiegata per monitorare l’evoluzione di alcuni tumori o per scegliere le terapie più efficaci. Individuare il cancro nelle fasi molto precoci, però, è molto più difficile.
Il motivo è che nelle fasi iniziali la quantità di DNA tumorale nel sangue è estremamente bassa. In alcuni casi rappresenta appena lo 0,006% del DNA libero presente nel sangue.
Tecnologie sempre più avanzate
Negli ultimi anni il miglioramento delle tecniche di sequenziamento del DNA ha reso possibile analizzare campioni biologici con una precisione molto maggiore rispetto al passato.
Nel 2008 alcuni ricercatori dimostrarono che il DNA tumorale circolante poteva essere utilizzato per individuare la presenza di cellule tumorali e prevedere una possibile recidiva dopo un intervento chirurgico.
Successivamente sono stati sviluppati test sperimentali capaci di rilevare diversi tipi di tumore analizzando sia frammenti di DNA sia specifiche proteine associate al cancro.
Un’altra strategia consiste nello studio delle modificazioni epigenetiche del DNA, in particolare i modelli di metilazione. Queste modificazioni chimiche influenzano l’attività dei geni e possono variare a seconda del tipo di tumore.
Analizzando tali modelli, alcuni test cercano non solo di individuare la presenza del tumore, ma anche di identificare l’organo in cui potrebbe avere origine.
Sensibilità e specificità dei test
Per valutare l’efficacia di un test diagnostico, gli scienziati considerano diversi parametri.
Uno dei più importanti è la sensibilità, cioè la capacità del test di identificare correttamente le persone che hanno la malattia. Un altro parametro è la specificità, ovvero la capacità di identificare correttamente chi non ha il tumore.
Le analisi pubblicate finora indicano che i test MCED hanno generalmente una specificità molto alta, compresa tra il 96% e il 99,5%. Ciò significa che raramente segnalano un tumore in persone sane.
La sensibilità, invece, è più variabile. Alcuni studi indicano che questi test riescono a individuare tra il 30% e l’80% dei tumori presenti.
Questo significa che molti tumori, soprattutto nelle fasi iniziali, potrebbero non essere rilevati.
I rischi delle diagnosi errate
Uno dei principali timori degli esperti riguarda il possibile aumento delle diagnosi false positive, cioè risultati che indicano la presenza di un tumore quando in realtà non esiste.
In questi casi le persone potrebbero essere sottoposte a ulteriori esami invasivi, come biopsie o procedure diagnostiche complesse, con conseguenze psicologiche e mediche non trascurabili.
Questo problema è particolarmente rilevante per i tumori rari, per i quali è più difficile sviluppare test di screening affidabili.
Il potenziale della diagnosi precoce
Nonostante queste criticità, molti ricercatori ritengono che i test MCED possano avere un ruolo importante in futuro.
Circa una persona su cinque svilupperà un tumore nel corso della vita. Il cancro rappresenta una delle principali cause di morte a livello globale, con circa 9,7 milioni di decessi registrati nel 2022. Per questo molti scelgono di affidarsi a una dieta vegetale per ridurre la possibilità di sviluppo di un tumore.
Individuare la malattia nelle fasi iniziali aumenta significativamente le probabilità di successo delle terapie e può ridurre l’aggressività dei trattamenti.
Attualmente esistono programmi di screening consolidati solo per alcuni tipi di tumore, come quello al seno, al colon-retto e alla cervice uterina. Molti altri tumori, invece, non dispongono ancora di strumenti di diagnosi precoce.
Una tecnologia promettente ma ancora in fase di valutazione
Per questo motivo alcuni esperti ritengono che i test MCED possano rappresentare un’importante innovazione nel campo della prevenzione oncologica.
Tuttavia, prima di essere integrati nei programmi di screening su larga scala, sarà necessario dimostrare con studi clinici solidi che questi test riescono realmente a ridurre la mortalità per cancro.
Per il momento, la comunità scientifica rimane divisa: alcuni ricercatori considerano questa tecnologia potenzialmente rivoluzionaria, mentre altri ritengono che le prove disponibili siano ancora insufficienti per giustificarne l’uso diffuso.
Fonte: Nature - Cancer blood tests are everywhere. Do they really work?