Il cromosoma Y umano si sta riducendo nel corso dell’evoluzione. Secondo alcuni genetisti, tra circa 5 milioni di anni potrebbe persino scomparire dalla nostra specie. È un’ipotesi ancora discussa, ma intanto la ricerca sta affrontando una questione più immediata: in alcuni uomini, con il passare dell’età, il cromosoma Y può sparire da determinate cellule del sangue, del cervello o del sistema immunitario. E questa perdita potrebbe avere conseguenze molto più importanti di quanto si pensasse.
Per decenni, gli scienziati hanno osservato che, man mano che alcuni uomini invecchiano, alcune cellule del loro organismo iniziano a perdere il cromosoma Y. Il dato è significativo: tra gli uomini di 70 anni, circa il 40% mostra questa perdita nelle cellule del sangue; tra i 93enni, la percentuale sale al 57%. In passato il fenomeno veniva interpretato soprattutto come un segnale “benigno” dell’invecchiamento, una sorta di traccia biologica del tempo che passa. Le evidenze genetiche più recenti, però, suggeriscono un quadro diverso.
La perdita del cromosoma Y è collegata a diverse malattie
Il cromosoma Y è noto soprattutto per il suo ruolo nella determinazione del sesso biologico maschile e nella funzione degli spermatozoi. Per molto tempo si è pensato che, al di fuori di questi compiti, avesse un ruolo piuttosto limitato. È presente nella maggior parte delle cellule del corpo maschile, ma è anche un cromosoma fragile, soggetto a errori durante la replicazione. Tra i 46 cromosomi presenti nella maggior parte delle cellule umane, il cromosoma Y è l’unico che può essere perso senza causare immediatamente la morte della cellula.
Questo, però, non significa che la sua scomparsa sia priva di effetti. Negli ultimi anni sono emersi collegamenti tra la perdita del cromosoma Y e diverse condizioni, tra cui cancro, malattie renali, patologie cardiovascolari e Alzheimer. Nel 2022, uno studio sui topi ha mostrato che, quando specifiche cellule immunitarie presenti nel cuore erano prive del cromosoma Y, si verificavano disfunzioni cardiovascolari e un aumento del rischio di morte.
Anche gli studi clinici condotti sugli esseri umani vanno in una direzione simile. Negli uomini anziani, la perdita del cromosoma Y è stata associata a una maggiore probabilità di morte precoce o di sviluppo di tumori. Nei soggetti più giovani il fenomeno è raro, ma quando si presenta può essere collegato anche a infertilità e a difetti dello sviluppo.
Il possibile legame con il cancro alla vescica
Uno dei campi in cui il ruolo del cromosoma Y sta attirando maggiore attenzione è il cancro alla vescica. Nel 2023, alcuni ricercatori hanno rilevato che fino al 40% degli uomini anziani con tumore alla vescica presentava una perdita del cromosoma Y nelle cellule tumorali. Il dato ha suscitato interesse anche perché gli uomini hanno una probabilità fino a cinque volte maggiore rispetto alle donne di sviluppare questo tipo di tumore.
Questa differenza ha portato alcuni studiosi a ipotizzare che il cromosoma Y possa avere un ruolo nella malattia, non solo come elemento genetico legato al sesso maschile, ma anche come parte attiva nei meccanismi cellulari e immunitari. Le prime prove sembrano sostenere questa ipotesi. Nel 2025, uno studio ha indicato che le cellule immunitarie prive del cromosoma Y risultano meno efficaci nell’attaccare le cellule cancerose.
Nello stesso anno, una revisione scientifica ha concluso che la perdita del cromosoma Y potrebbe avere un peso rilevante nel modellare l’attività del sistema immunitario maschile. Si tratta di un passaggio importante, perché suggerisce che il cromosoma Y non sia soltanto un residuo genetico destinato a perdere importanza, ma un elemento ancora coinvolto in processi biologici più ampi.
Un campo di ricerca ancora giovane
Il cromosoma Y rappresenta circa lo 0,9% del DNA totale in una cellula maschile. Nonostante questo, è stato sequenziato completamente solo pochi anni fa. Da allora, i progressi nelle tecnologie di sequenziamento genomico hanno aperto una nuova fase di studio, permettendo di analizzare con maggiore precisione la sua struttura e le sue funzioni.
Le ricerche sono ancora all’inizio, ma i risultati finora disponibili indicano che il cromosoma Y potrebbe essere coinvolto in più attività cellulari di quanto si ritenesse in passato. Per alcuni studiosi, proprio questa importanza funzionale rende improbabile una sua scomparsa completa. La biologa evoluzionista Jennifer Hughes, ad esempio, sostiene che i geni rimasti sul cromosoma Y svolgano funzioni importanti in tutto il corpo, e che la pressione selettiva per conservarli sia troppo forte perché vengano persi del tutto.
Non tutti, però, condividono questa lettura. La biologa evoluzionista Jenny Graves riconosce l’importanza dei geni presenti sul cromosoma Y e il loro possibile legame con salute e malattia, ma sottolinea che geni essenziali possono essere trasferiti o sostituiti da altri cromosomi. Alcuni mammiferi, come il ratto spinoso e l’arvicola talpa, non possiedono più un cromosoma Y: in questi animali, un altro cromosoma ha assunto il ruolo della determinazione del sesso.
Cosa resta oggi del cromosoma Y
Oggi il cromosoma Y umano conserva soltanto il 3% dei suoi geni ancestrali. È un dato che mostra quanto questo cromosoma sia cambiato nel tempo, ma anche quanto sia delicato stabilire se il suo destino sia davvero segnato. Da un lato, la sua progressiva riduzione alimenta l’ipotesi di una futura scomparsa. Dall’altro, le nuove evidenze indicano che i geni rimasti potrebbero avere un ruolo più importante del previsto nella salute maschile.
Il punto centrale, almeno per la medicina di oggi, non è sapere cosa accadrà tra milioni di anni, ma capire cosa comporti la perdita del cromosoma Y nelle cellule degli uomini che invecchiano. Le associazioni con tumori, malattie cardiovascolari, disturbi renali e Alzheimer non dimostrano da sole un rapporto diretto di causa ed effetto in ogni caso, ma indicano una pista concreta da approfondire.
La ricerca sul cromosoma Y sta quindi cambiando prospettiva. Non più il cromosoma della determinazione sessuale maschile, ma come una parte del genoma che potrebbe contribuire a spiegare alcune differenze nella salute, nell’invecchiamento e nella vulnerabilità alle malattie.
Fonti:
ScienceAlert - Men Can Lose Their Y Chromosome With Age, And We Finally Know The Cost
