La Sclerosi Tuberosa (ST) è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato su 6.000 in Italia: si tratta della principale causa genetica di epilessia e disabilità intellettive.
Oggi, 15 maggio, ricorre la Giornata internazionale per la consapevolezza sulla Sclerosi Tuberosa, dunque vediamo di seguito un approfondimento su questa patologia, sulle possibilità di trattamento e sulle iniziative in corso per sensibilizzare più persone possibili in merito.
Sclerosi Tuberosa e l’esempio virtuoso dell’Ospedale Bambino Gesù
È una patologia caratterizzata dalla formazione di tumori benigni (amartomi) in diversi organi del corpo, tra cui il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la pelle, i polmoni, gli occhi e i denti.
Le conseguenze possono variare notevolmente da persona a persona, causando in alcuni casi disabilità gravi e un impatto significativo sulla qualità della vita, sia dei pazienti che delle famiglie che li supportano.
La diagnosi precoce, anche in fase prenatale, è fondamentale per identificare i pazienti e impostare un percorso terapeutico adeguato.
Al momento non esiste una cura definitiva, dunque la terapia si concentra sulla gestione dei sintomi e sul controllo della crescita dei tumori, attraverso farmaci e interventi chirurgici quando necessario, grazie al lavoro di un équipe multidisciplinare che permette di agire su più fronti.
Sono più di 150 i bambini e ragazzi con sclerosi tuberosa seguiti negli ultimi tre anni all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, un numero che rappresenta una delle più ampie casistiche a livello nazionale per questa malattia genetica rara, con circa il 45% di pazienti che proviene da altre regioni.
Oggi, in occasione della giornata dedicata, l’Ospedale Bambino Gesù organizza un convegno scientifico dedicato a specialisti e famiglie.
L'evento, promosso anche dall'Associazione Sclerosi Tuberosa, vedrà la partecipazione del dottor John Bissler, direttore del Dipartimento di Nefrologia pediatrica al Le Bonheur Children's Hospital di Memphis, nonché uno dei massimi esperti internazionali nella gestione nefrologica dei pazienti con ST.
Le iniziative e l'impegno dell’Associazione Sclerosi Tuberosa
L'Associazione Sclerosi Tuberosa (AST), una APS, ovvero Associazione di Promozione Sociale, unica realtà in Italia, nata a Roma, dedicata a questa malattia e operante dal 1997, svolge un ruolo fondamentale nel sensibilizzare l'opinione pubblica e nel sostenere i malati e le loro famiglie.
Questa associazione offre un supporto concreto alle persone con ST, ai loro familiari, ai medici e agli operatori che si occupano della cura di questa malattia.
Organizza convegni, seminari e corsi di formazione per diffondere e ampliare le informazioni a disposizione sulla patologia e per migliorare le competenze di chi si trova ad affrontarla. Collabora, inoltre, con istituti di ricerca e università italiane e internazionali per favorire lo scambio di conoscenze e la realizzazione di progetti di ricerca congiunti.
Crede, infine, nell’importanza della tutela dei diritti delle persone con sclerosi tuberosa e per la loro piena integrazione nella società, lavorando in sinergia con enti e istituzioni per promuovere politiche inclusive e per garantire alle persone con ST pari opportunità di accesso all'istruzione, al lavoro e ai servizi sociali.
Oltre alla giornata di sensibilizzazione, l’intero mese di maggio è dedicato alla ST, con l'obiettivo di far comprendere anche al grande pubblico l’importanza della ricerca riguardo questa malattia rara.
L’associazione ha organizzato due iniziative principali:
- La raccolta fondi "Una Rosa per la Ricerca": dal 7 al 22 maggio, infatti, in molte piazze italiane è possibile sostenere la ricerca acquistando una pianta di roselline oppure una rosa;
- "Luci sulla Sclerosi Tuberosa": oggi i monumenti di diverse città italiane, come il Colosseo a Roma e il Teatro Massimo di Palermo, saranno illuminati di colore azzurro per sensibilizzare sul tema.
